Sindromul ochiului de pisica: ce este?

Sindromul ochiului de pisica este o afectiune genetica care este considerata o boala rara datorita prevalentei sale scazute. Se mai numeste si sindromul Schmid-Fraccaro, deoarece acesti oameni de stiinta au fost primii care l-au descris.

Denumirea sa colocviala se datoreaza faptului ca persoanele care sufera de aceasta au o forma a ochilor foarte caracteristica. Aceasta tulburare este de obicei diagnosticata la nastere. Dar dincolo de ochi, adevarul este ca defectele si simptomele pe care le poate produce sunt foarte variate.

Sunt persoane care pot avea o afectare foarte grava, precum si altele care dezvolta doar simptome usoare. In acest articol va explicam tot ce trebuie sa stiti despre sindromul de ochi de pisica si ce implicatii are acesta.

Ce este sindromul ochiului de pisica?

Sindromul ochiului de pisica, conform Orphanet , este o boala rara. Acest lucru se datoreaza faptului ca prevalenta sa este scazuta, sub 1 din 150.000 de nou-nascuti, afectand in mod egal barbatii si femeile.

Cauza sa directa este o anomalie a unui cromozom. Cromozomii sunt structurile care contin informatii genetice. In mod normal, oamenii au 23 de perechi de cromozomi. Fiecare dintre ele este alcatuit din doua brate: unul scurt, numit bratul p , si unul lung, numit bratul q .

Ceea ce se intampla in sindromul de ochi de pisica este ca acesti pacienti au doua brate scurte pe acelasi cromozom 22. Adica, este ca si cum ar fi un mic cromozom 22 suplimentar. Acesta este ceea ce declanseaza o serie de anomalii de dezvoltare. Nu se stie exact de ce se intampla acest lucru. Ce se stie este ca de obicei nu se mosteneste.

Partile corpului care sunt cele mai afectate de aceasta boala sunt ochii, urechile, inima, regiunea anala si rinichii. Cu toate acestea, asa cum am subliniat la inceput, gravitatia este foarte variabila.

Semnul caracteristic este o anomalie numita colobom. Consta dintr-o pupila rupta sau o a doua pupila care apare in iris. De aceea se numeste „sindromul ochiului de pisica”.

Boala este considerata rara si cromozomiala, deoarece alterarea cromozomilor este foarte rara.

Ce simptome prezinta?

Dupa cum am subliniat, simptomele si severitatea sindromului de ochi de pisica sunt eterogene. Potrivit Centrului de Informare pentru Boli Genetice si Rare , doar 41% dintre oameni au o combinatie clasica de anomalii.

Aceasta combinatie clasica la care se refera include colobomul irisului, alterarile renale si cele ale zonei urechii. Sunt de obicei urechi care sunt la o inaltime mai mica decat in ​​mod normal si care au o pliu chiar in fata.

Rinichii tind sa fie mici si, in unele cazuri, pot fi in locul gresit. Unii pacienti au chiar unul dintre rinichi, ceea ce poate afecta calitatea vietii. Acest lucru este explicat intr-un articol publicat in Asociatia Spaniola de Pediatrie.

De asemenea, este important de mentionat ca, in raport cu zona perianala, poate aparea atrezie a anusului. Este un defect care consta in ca anusul sa nu fie perforat. Adica nu exista comunicare intre rect si exterior deoarece pielea este intacta.

Colobomul este prezent in mai mult de 50% din cazuri. In plus, acesti oameni pot avea ochi mai indepartati decat in ​​mod normal sau de dimensiuni mici. In principiu, vederea nu trebuie sa fie afectata, desi poate duce la cataracta.

Alte simptome ale sindromului de ochi de pisica

Persoanele care sufera de sindromul ochiului de pisica sunt de obicei scunde. Tesuturile osoase tind sa fie anormale si, in unele cazuri, anumite oase nici macar nu se dezvolta. De exemplu, raza, care face parte din antebrat.

Dizabilitatile intelectuale sunt frecvente, dar moderate. Adica sunt oameni care au nevoie de supraveghere atat la invatare, cat si la locul de munca. Cu toate acestea, prin terapii pot atinge o anumita autonomie.

Inima poate fi, de asemenea, afectata. Potrivit unui studiu efectuat la Universitatea din Antioquia, este tipic sa existe malformatii cardiace, cum ar fi ductusul permeabil sau defectul septal atrial. Alte simptome care pot aparea sunt urmatoarele:

• Scaderea tonusului muscular.
• Anomalii genitale, cum ar fi comunicarea anormala cu vezica urinara. La femei poate exista si o absenta a uterului.
• Poate exista malrotatie intestinala sau atrezie biliara. Malrotatia este atunci cand o parte a intestinului se afla intr-un loc diferit de cel normal. Atrezia face imposibila trecerea bilei din vezica biliara in intestin.
• Unii au maxilarul foarte mic sau buza infundata.
• Auzul este scazut.

Diagnosticul sindromului de ochi de pisica

Diagnosticul sindromului de ochi de pisica se pune la nastere si chiar inainte. Tehnicile de diagnostic prenatal au evoluat remarcabil. Datorita acestora, se poate calcula riscul ca fatul sa sufere de o anomalie cromozomiala.

In cazul in care nu este diagnosticat in timpul sarcinii, acest sindrom devine evident la nastere. Dupa cum am explicat, aspectul este de obicei caracteristic. Mai ales forma urechilor si a ochilor.

In general, se pot efectua doua teste complementare pentru a confirma diagnosticul. Unul dintre ele este cariotipul. Va permite sa examinati dimensiunea, numarul si forma cromozomilor. Odata cu acesta, este evidentiata prezenta unei alterari a cromozomului 22.

Celalalt test este hibridizarea fluorescenta in situ (FISH). Este o tehnica complexa care permite localizarea unei secvente specifice de ADN pe un cromozom. Asa se observa defectul specific.

Pe langa diagnosticul de baza, persoanele cu sindromul de ochi de pisica necesita adesea multe alte teste pentru a verifica ce organe sunt afectate. Ecocardiografia si electrocardiograma sunt esentiale, precum si radiografiile.

Cum se trateaza aceasta patologie?

Adevarul este ca nu exista un tratament specific pentru sindromul ochiului de pisica. Cu toate acestea, majoritatea persoanelor care o au au un prognostic bun. Aceasta depinde de severitatea implicarii, dar multe dintre defecte pot fi corectate datorita optiunilor terapeutice actuale.

Ceea ce trebuie sa ne amintim este ca acest sindrom, dincolo de producerea de ochi caracteristici, poate afecta multe alte parti ale corpului. Este un defect cromozomial care determina modificari ale aspectului, in sistemul digestiv si la nivel intelectual. Prin urmare, abordarea sa nu depinde de o singura specialitate.